【電子文庫-SHS生命科學專題】基因科技與醫療–如何運用1000美金做投資,購買基金或解開基因?

科博文says:生技學家在1990~2005年間,已完成人類基因組的定序,同時亦有許多證據醫學證據顯示人體情緒、疾病好發程度,甚至是暴利因子等,都與基因調控息息相關。在基因定序如此快速的科技時代下,若花數千元美金即可購買自己獨特的生命密碼,你願意嗎?

撰文作者|Johnny(國立臺灣大學植物科學研究所畢)
特約編輯|Vita chen(國立臺灣大學植物科學研究所畢)

想知道自己獨特的生命密碼不再是遙不可及的科技 (圖片來源:JohnGoode|Flickr)

隨著基因定序科技的快速發展,生技學家已有能力將人類 DNA 全盤解序,全基因體定序及檢測已非遙不可及。而國內科技霸主鴻海集團董事長郭台銘先生,其身旁的親人都因癌症侵襲而相繼辭世,為此,郭台銘先生亦欲探索家族中是否隱藏容易罹患癌症的基因,進而在台灣開始進行郭氏家族DNA解序計畫。該計畫與康聯生醫科技企業合作,並命名為「H-Gene」。其目的除將人體的全基因定序外,也將此結果與個人疾病預測與健康程度的好壞作結合,此波龐大的計畫將改寫台灣在健康產業領域的營運模式。隨著定序技術的穩健快速,這項「H-Gene」計畫,估計每個委託客戶只需抽5毫升血液,約莫兩個月就可得到全基因體定序資料。

但是基因序列究竟為何?對非專業領域的人來講,仍是一項熟悉的陌生知識。人類基因組由30億對核酸分子組成,分別位於23對染色體上,其組成物質為四種鹼基,分別是:腺嘌呤(adenine, A)、胞嘧啶(cytosine, C)、鳥糞嘌呤(guanine, G)和胸腺嘧啶(thymine, T)。這些 DNA 密碼,嚴格縝密的配對規則:A和T配對,G和C配對,構成梯子般螺旋結構。人體的基因組就是由此四個角色所規律的排列組合而成,如果利用文字與書本作為形容,一個人類基因組的 DNA 密碼字數,統計起來則相當於15套大英百科全書,共60億個文字組成。

隨著普及化的DNA定序科技,越來越多科學家試圖利用此工具,區別名人與一般人先天之差別為何?以當代具有影響力的大人物為例,舉凡如:前不久逝世的的科技偉人的賈伯斯、股神巴菲特、天文物理學家霍金、運動名人亦或企業老闆等…,這些人他們的基因排序組成是否異於常人,到底與眾不同之處為何?也值得去研究了解。

根據此項概念,美國已經開始著手擬定「革命性基因組定序技術」計畫,希望在2009年用10萬美元價格,即可獲取個人基因組序列;並預計在2014年以美金1000元完成此項創舉。不過要讀取這冗長基因組中的鹼基,是需有偵測奈米等級的感應器,今日大部份定序方法的基礎,是為1970年代桑格(Frederick Sanger)學者發展的分離定序法,利用大量複製DNA片段的過程中,使A、T、C、G四種鹼基各自帶有特殊之螢光信號,進而讀取出鹼基序列,其原理主要皆是以化學方式進行定序。而近年來,發展出以物理方式的原理定序,稱之為奈米孔定序法,利用DNA帶負電的特性,使之往奈米級孔洞的正極移動,並且利用四個鹼基結構差異所造成的通過孔洞時間的長短,及其所改變的導電性,加以判讀序列。未來科學家將繼續專研準確度可達到1個鹼基的定序判讀方式,以供快速有效率的定序模式。

花費美金千元購買專屬你的DNA密碼,你願意嗎?(圖片來源:Arenamontanus |Flickr)

迄今,這些DNA定序都是用昂貴的金錢堆疊出來,如果只須花費美金千元去購買專屬你的DNA密碼?你想用這些錢去買ㄧ本用60億個字母寫作的有字天書嗎?

這個問題在不久的將來一定會引發許多科學家的討論!其實在DNA主要組成因子中或許早已暗藏玄機在其內,如將 ATCG 作另類的解讀,變成「American Thousand Catch Gene」的縮寫,用美金1000元解開專屬你的基因,這可能將是繼太空旅遊之後的科學大躍進,這或許不再是遙不可及的夢想了。

最後,其實生技學家早已在1990~2005年間,完成人類基因組的定序,在許多醫學證據都顯示:人體的生理活動、疾病好發程度、外表型之遺傳,甚至是暴力犯罪的潛在因子等,這些都是靠著基因來調控,但其功能絕大部分仍未深徹了解。假使能以更合理價格完成基因組定序的話,或許消費者願意會相對提高,將自己的DNA序列供醫生診療時參考,這也是在未來的預防醫學領域中,所喊出的全基因體定序整合到個人健康管理服務的超時代新概念。此外,越多解序的資料,更可讓研究人員解開人類基因組所提供之意義,讓基因組定序不再是富豪及特權人士的權利工具,同時「1000美元基因組」也不再是喊完就作罷的科學口號。


>>延伸閱讀
Margulies, M. et al. Genome Sequencing in Microfabricated High-Density Picolitre Reactors. Nature 437, 376-380 (2005).
Shendure, J. et al. Advanced Sequencing Technologies: Methods and Goals. Nature Reviews Genetics 5, 335-344 (2004).
Shendure, J. et al. Accurate Multiplex Polony Sequencing of an Evolved Bacterial Genome. Science 309, 1728-1732 (2005).
NHGRI Seeks Next Generation of Sequencing Technologies. October 2004 news release available at www.genome.gov/12513210

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